Web Analytics Made Easy - Statcounter
Actualidad

Investigadores de la UdL y el IRBLleida crean una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras

Investigadores de la Universidad de Lleida ™UdL™ y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida Fundación Dr. Pifarré ™IRBLleida™ han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, como la Beta-talasemia; los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams; la enfermedad de Canavan, de Fabry, etc.

Equipo de investigadores que ha desarrollado la herramienta Rare Disease Discovery.

Para crear la herramienta ‘Rare Disease Discovery’, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas. El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.

Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de manera retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas de una enfermedad rara. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80%, tal como se recoge en el artículo publicado recientemente por los investigadores en la revista Peer J.

El siguiente paso en la investigación es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del programa. La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético. Debido a su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico. A menudo, se basa en un test genético que suele ser caro y se dirige a un grupo reducido de enfermedades. Por ello, es importante desarrollar herramientas que faciliten a los médicos el diagnóstico inicial. Con este objetivo, los investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas y del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado esta aplicación web, con acceso libre en: http://disease-discovery.udl.cat/.

El prototipo ha sido desarrollado por: Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó y Albert Sorribas (Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la UdL y del IRBLleida), Jorge Comas (UdL-Instituto de Tecnología Química y Biológica António Xavier, Portugal), Marc Piñol (Departamento de Informática y Ingeniería Industrial de la UdL), Francesc Solsona, Jordi Vilaplana y Ivan Teixidó (Departamento de Informática y Ingeniería Industrial de la UdL y INSPIRES UdL).

Más noticias
7Q4A1669 copia DEF 3 copia
Entrevistas a doctores/as

Los Dres. Jaime A. Gil Lozano y Alfonso Gil López-Areal están al frente del 54º Congreso Anual de SEPES, que tendrá lugar del 9 al 11 de octubre en Bilbao, como presidente del Congreso y presidente del Comité Científico del Congreso, respectivamente. Bajo el lema “El desafío interdisciplinar”, SEPES Bilbao 2025 abordará a través de su programa la interdisciplinariedad en la Odontología actual, transitando por todas las especialidades de la mano de los mejores expertos para dar a conocer las ventajas de la colaboración entre los diferentes especialistas, con la prostodoncia y la estética dental como base.

SonrisaAlineador123rf
Actualidad

Para que los pacientes tengan las máximas garantías es necesario contar con un profesional bien formado que haga una valoración y seguimiento adecuados.

MEDICAMENTOS ANTIBIOTICOS pexels polina tankilevitch 3873146
Actualidad

El objetivo de esta herramienta es ayudar a la ciudadanía a comprender mejor qué medicamentos toma, por qué los toma y cómo debe hacerlo.

David herrera decano
Actualidad

Herrera González ha confesado que su decanato no va a ser revolucionario, pero sí “será una evolución, porque como decía Heráclito, nada es permanente, excepto el cambio”.

OMS
Eventos

A través de la colaboración estratégica, la FDI y la IADR trabajan para fortalecer la defensa de la salud bucal a nivel mundial y amplificar el impacto.

ESPECIALIDADES_REVISION_PACIENTE_pexels-cedric-fauntleroy-4269690
Investigación

Una revisión sistemática reciente, realizada en la Facultad de Medicina del Norte de Sichuan y el Hospital Afiliado en Nanchong (China), ha analizado el uso de poliéter éter cetona (PEEK) en odontología. 

Dr Alfonso Gil mini
Edición Especial 2025

El Dr. Alfonso Gil López-Areal, director gerente y doctor en Clínica Dental Albia, nos explica los avances más significativos en la colaboración clínica-laboratorio gracias al flujo de trabajo digital.

Sueño movil adolescente pexels kampus 7414092
Actualidad

En solo diez años, el descanso adecuado entre adolescentes se ha desplomado más de un 66%. Expertos advierten de los efectos físicos, mentales y emocionales de un sueño que ya no es rutina, sino lujo.

Image CeraOssHYA
Novedades

Una innovadora combinación de sustituto óseo de origen bovino y ácido hialurónico que se utiliza en procedimientos de regeneración ósea guiada, proporcionando facilidad de manejo y aplicación, estabilidad de volumen y excelente rendimiento clínico.

NÚMERO 90 - Edición Especial 2025 // 2025
Suplemento Número 92 Marzo - Maex // 2025
NÚMERO 94 // 2025
DM Dentista Moderno
Buscador
Empresas destacadas