El día 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

Denominadas “raras” por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común. Estos pacientes presentan una gran variedad de síntomas que exigen la actuación de un equipo multidisciplinar en la fase de diagnóstico y en el tratamiento. En este equipo multidisciplinar tiene que estar incluido el dentista. La inclusión del dentista en este equipo de especialistas puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes, por ejemplo, la prevención de infecciones en la boca, que puedan resentir la salud general del enfermo.

Así, son muchas las enfermedades raras relacionadas directamente con problemas bucodentales: la enfermedad de Buerger está muy relacionada con la enfermedad periodontal, en los pacientes con el síndrome de Papillon Léfèvre es muy frecuente la caries dental, en los casos de síndrome de Behçet son muy comunes las aftas orales, los pacientes con osteogénesis imperfecta pueden presentar dentinogenesis imperfecta, etc.

En todos los casos, es muy importante el diagnóstico precoz y la visita al dentista lo antes posible y de manera regular para prevenir cualquier tipo de afección bucodental, además de una buena higiene oral para mejorar la calidad de vida de estos pacientes

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de
aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los
casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un
diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco
frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan
con un tratamiento específico para su enfermedad.