Cirugía oral y maxilofacial

Aspectos clínicos , genéticos y terapéuticos del síndrome de Gorlin Goltz: revisión de la literatura y descripción de caso clínico representativo

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de nevus basocelular múltiple, es un trastorno caracterizado por la presencia de carcinomas basocelulares múltiples, queratoquistes de los huesos maxilares, calcificación de la hoz del cerebro, intersticios palmares y/o plantares.

Junto a estas grandes características se han descrito numerosos aspectos relacionados con el síndrome, como costillas bífidas o la fisura labiopalatina. El síndrome es de transmisión autosómica dominante, de alto grado de penetración y expresividad variable y tiene su origen por una alteración del gen PTCH localizado en el cromosoma 9 (9q22.3). En el Servicio de Cirugía Maxilofacial del Instituto Estomatológico Italiano de Milan se reclutó un paciente que presentaba un cuadro, más tarde confirmado, de síndrome de Gorlin-Goltz. El paciente fue sometido a un total de tres intervenciones de enucleación de 4 queratoquistes de los maxilares, de los cuales uno era recidivante, y de 3 intervenciones para la eliminación de 4 carcinomas de células basales en el rostro.

El análisis genético no demostró aparentes alteraciones en el gen PTCH. El diagnóstico del síndrome de Gorlin-Goltz es únicamente clínico, y prevé criterios de inclusión mayores y menores. La gestión terapéutica de las lesiones con una tasa más alta de recurrencia del síndrome, como los carcinomas de células basales y los queratoquistes odontogénicos, prevé su enucleación quirúrgica. En ambos casos, la literatura ha descrito enfoques diferentes y válidos para su eliminación.

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También puede consultar el artículo completo en el nº 4 de la revista El Dentista Moderno. Págs. 42-47

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